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No es pereza, son sus genes

junio 6, 2008

Muchas personas tienen ese don de saltar de la cama al primer toque del despertador.

A otros les cuesta tanto trabajo que siempre empiezan el día tarde. Y por lo general los calificamos de perezosos.

Si usted pertenece a este último grupo, no se preocupe más porque la culpa es de sus genes.

Y ahora podrá confirmarlo con una sencilla muestra bucal desarrollada por científicos británicos.

Los investigadores de la Universidad de Swansea, en Gales, desarrollaron una nueva técnica para definir los patrones naturales de sueño de una persona.

Hasta ahora se debían tomar muestras de sangre para llevar a cabo este tipo de análisis en los que se requiere medir los niveles de ARN (ácido ribonucleico).

Pero ahora, afirman los científicos, bastará con tomar una muestra bucal del individuo.

Reloj biológico

Se sabe que hay varios genes involucrados en los patrones naturales de sueño y vigilia, los llamados ritmos circadianos.

Los niveles de ARN producidos por estos distintos genes indican qué tan activa es una persona en diversos momentos del día.

Un gen conocido por Per2 produce los niveles más altos de ARN alrededor de las 4:00 de la mañana explica la doctora Sarah Forbes-Robertson, de la Escuela de Medicina de Swansea, quien llevó a cabo el estudio.

Y éste es el gen asociado al sueño.

Por el contrario, el gen llamado REV-ERB, funciona a ritmo contrario del Per2 y tiene su punto álgido de actividad a alrededor de las 4:00 de la tarde.

Y según los investigadores, éste es el gen asociado a la vigilia.

“Para obtener una imagen completa y precisa del ritmo circadiano natural de una persona necesitaríamos tomar muestras cada cuatro horas durante todo el día y la noche y ver cuáles son los genes que están involucrados” dice la investigadora.

“Pero ahora si tomamos muestras a las 4:00 y las 5:00 de la tarde para analizar la actividad del gen REV-ERB, podremos ver los patrones de máxima actividad del gen son antes o después de la norma de las 4 de la tarde”, explica.

“Y si el punto álgido del gen es antes de las 4:00 pm, esto indicaría que usted es un madrugador, pero si este punto álgido es después de las 5:00 pm, usted es más bien un ser nocturno”, dice Forbes-Robertson.

Aplicaciones

Esta técnica, dicen los investigadores, es la primera que permite analizar los niveles de ARN utilizando muestras bucales.

Y no sólo ha sido desarrollada para saber si contamos con una excusa genética para la pereza matutina.

Los científicos están ahora utilizándola para ver si trastornos como el Trastorno de Déficit de Atención por Hiperactividad (TDAH) están relacionados a una disfunción de los ritmos circadianos de la persona.

Y también están tratando de descubrir si es posible alterar de forma permanente la actividad de estos genes por medio de patrones de sueño antinaturales, como los trabajos nocturnos o el jet lag.

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Hallan genes de cáncer de próstata

febrero 11, 2008

El de próstata es uno de los tipos de cáncer más común en hombres en todo el mundo.

Y también es una enfermedad cuyo diagnóstico hasta ahora ha sido problemático.

Sin embargo, un nuevo hallazgo científico podría ayudar a detectar más fácilmente a quienes están en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Científicos británicos y australianos lograron identificar siete genes asociados con tumores de próstata.

Descubrieron, en un análisis con más de 10.000 individuos, que estos genes están presentes en más de la mitad de todos los casos de cáncer de próstata.

Y algunos de estos genes, dice el estudio publicado en la revista Nature Genetics, también podrían ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos.

Genético

En gran parte del mundo el cáncer de próstata se ha convertido en la principal causa de muerte de hombres por cáncer.

Actualmente es posible llevar a cabo análisis para la detección temprana de tumores de próstata.

Pero el método disponible, llamado Antígeno Prostático Específico o PSA en sus siglas en inglés, se realiza con análisis de sangre y tiene un amplio margen de error.

Estos resultados tienen que ser confirmados con una biopsia, que es un procedimiento doloroso e invasivo cuyos efectos secundarios pueden ser impotencia o infecciones.

Es por eso que, en muchos casos, la biopsia sólo se recomienda a hombres con antecedentes familiares de la enfermedad.

Se cree que aunque entre 10 y 15% de los hombres mostrarán niveles suficientemente altos de PSA para requerir una biopsia, sólo entre 2 y 3% necesitará tratamiento.

“Durante mucho tiempo se ha sabido que el cáncer de próstata es hereditario” dijo la doctora Ros Eeles, quien dirigió el estudio en el Instituto de Investigación de Cáncer en Londres.

“Por lo tanto hay evidencia de que existen alteraciones en la formación genética que predisponen al individuo a desarrollar la enfermedad”.

Esta predisposición genética ocurre con muchos tipos de cáncer.

Pero ahora los científicos lograron identificar siete áreas del genoma humano que al sufrir una alternación aumentan el riesgo del cáncer de próstata.

Los científicos analizaron más de medio millón de variaciones en el ADN de hombres en el Reino Unido y Australia.

Descubrieron siete genes que, dicen, no habían sido previamente asociados al cáncer de próstata.

“Estos resultados nos permitirán llevar a cabo “perfiles genéticos” para analizar el riesgo que los hombres tienen de desarrollar la enfermedad” afirma la doctora Eeles.

El perfil genético requiere extraer ADN del paciente y analizarlo para ver si tiene las variaciones genéticas que lo pondría en riesgo de tumores de próstata.

También ayudaría a los médicos a detectar de manera más precisa si el paciente necesita un monitoreo más regular o una biopsia.

Tratamientos

Aunque el perfil genético sería sencillo -requeriría extraer una muestra de ADN- y barato, los investigadores afirman que todavía se necesitará llevar a cabo más estudios para poder ofrecer la prueba al público en general.

Pero quizás lo que ocurra más pronto es el desarrollo de medicamentos más específicos para esta enfermedad.

“Otra de las cosas que surgieron durante la investigación -afirma la doctora Eeles- fue que una de las alteraciones que encontramos ocurre en un gen que produce una proteína que puede detectarse en la sangre”.

Este gen llamado MSMB, podría ser particularmente útil en el análisis o control del progreso de la enfermedad.

Otro de los genes detectados, el LMTK2, podría ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos.

“Podrían producirse medicamentos que atacaran directamente esta alteración genética” explica Ros Eeles.

De hecho ya se están produciendo medicamentos que son capaces de atacar alteraciones genéticas específicas, por ejemplo, en melanoma.

Este enfoque permite acortar el tiempo que pasa desde el descubrimiento de una alteración genética, el desarrollo de medicamentos específicos hasta las pruebas clínicas.

“Este hallazgo -afirma la doctora Eeles- nos permitirá acelerar el desarrollo de fármacos”.

“Y en lugar de los 5 o 10 años que normalmente se necesitan en la industria farmacéutica, este nuevo enfoque nos permitirá contar con un medicamento específico en uno o dos años”.

La generosidad “estaría en los genes”

diciembre 9, 2007

Algunas personas podrían estar genéticamente destinadas a tener una personalidad generosa, sugiere una nueva investigación israelí.

Un total de 203 personas participaron en una tarea a través de Internet en la que cada uno de ellos tenía que escoger entre dar dinero a otros o quedarse con él.

Pruebas genéticas revelaron que aquellos que tenían ciertas variantes de un gen denominado AVPR1a tenían en promedio, casi 50% más tendencia a dar dinero.

El estudio realizado por la Universidad Hebrea de Jerusalén, aparece en la publicación científica en línea, Genes, Brain and Behavior.

El líder de la investigación, el doctor Ariel Knafo, señaló que: “El experimento sirvió como primera evidencia, desde mi conocimiento, para establecer una relación entre la variabilidad del ADN y el verdadero altruismo en los humanos”.

El gen AVPR1a juega un rol fundamental al permitirle a una hormona denominada arginina vasopresina (AVP), actuar sobre las células cerebrales.

La vasopresina a su vez, ha sido vinculada al establecimiento de lazos afectivos y sociales.

Los investigadores encontraron un mayor altruismo en los participantes que tenían una específica y fundamental sección de este gen que recibe el nombre de promotor- más grande.

El promotor es la región que determina que tan activo es un gen. En este caso, un promotor más grande provoca que el gen sea más activo.

Una larga historia

Los investigadores señalan que una versión del AVPR1a también existe en ratas en donde también promueve el establecimiento de lazos sociales.

Este factor, sostienen los expertos, sugiere que el altruismo ha estado arraigado desde hace mucho tiempo en la historia genética.

El doctor George Fieldman, un académico experto en psicología en la Buckinghamshire New University, indicó que la presencia de genes que promueven el altruismo y el establecimiento de lazos sociales tenía sentido desde el punto de vista evolutivo.

Fieldman señaló que el éxito del altruismo como estrategia tenía su origen en la idea de que una buena hazaña tendía a ser correspondida.

Sin embargo, las probabilidades de que esto suceda entre extraños fueron más bajas que entre la gente que se conocía entre sí.

Por lo tanto, el impulso para crear lazos sociales y hacer nuevos amigos fue importante.

El doctor agregó que: debido a que “la sociedad se complica cada vez más, probablemente sea más importante ser altruista y cooperar ahora, que a lo largo de nuestra historia ancestral”.